Genetische Beratung

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

Bei 5–10% der Brustkrebserkrankungen und bei etwa 10–15% der Eierstockkrebserkrankungen liegen erbliche Belastungen vor. Daher ist es wichtig, erbliche Krebserkrankungen frühzeitig zu erkennen um gezielte Vorsorge und Früherkennungsprogramme anbieten zu können.

Die persönliche genetische Beratung »www.brustgenberatung.at findet durch eine:n speziell ausgebildete:n Ärzt:in statt. Im AKH Wien »www.brustgenberatung.at und einigen anderen Beratungsstellen ist auch ein:e speziell ausgebildete:r Klinische:r Psycholog:in anwesend. Zunächst wird geklärt, warum Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten. Danach wird Ihr Familienstammbaum mit allen erkrankten Familienmitgliedern mütterlicher- und väterlicherseits erhoben. Besonders wichtig sind Informationen über die Anzahl der Betroffenen sowie deren Erkrankungsalter. Eine genetische Beratung ist sinnvoll, wenn bei einer Patientin oder in der Familie der Patientin vermehrt Krebserkrankungen aufgetreten sind und eines der folgenden Selektionskriterien erfüllt wird:

Selektionskriterien » www.brustgenberatung.at:

In einer Linie der Familie (mütterliche oder väterliche Seite) mindestens:

• 2 Brustkrebsfälle vor dem 50. Lebensjahr
• 3 Brustkrebsfälle vor dem 60. Lebensjahr
• 1 Brustkrebsfall vor dem 35. Lebensjahr
• 1 Brustkrebsfall vor dem 50. Lebensjahr und 1 Fall von Eierstockkrebs jeglichen Alters
• 2 Eierstockkrebsfälle jeglichen Alters
• Männlicher und weiblicher Brustkrebs jeglichen Alters

Bei BRCA1 und BRCA2 handelt es sich um Gene, sogenannte „Tumor-Supressor-Gene“, was übersetzt heißt, dass sie die Krebsentstehung verhindern. BRCA steht für BReast CAncer (Brustkrebs). Jeder Mensch, ob Mann oder Frau, trägt diese beiden Gene von Geburt an in sich. Wenn aber in einem dieser Gene eine Veränderung vorliegt, können sie ihrer Aufgabe nicht mehr (so gut) nachkommen, wodurch das Krebsrisiko erhöht ist.

Die Analyse aller Blutproben wird in einem Speziallabor der Universitätsklinik für Frauenheilkunde im AKH Wien durchgeführt, auch wenn die Beratung in einem anderen Krankenhaus/einer Ordination stattgefunden hat.  Etwa 5% aller Brustkrebsfälle sind Folge einer Veränderung (Mutation) im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das durch die genetische Veränderung verursachte Krankheitsbild wird im deutschen Sprachraum als „familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom“ bezeichnet (engl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC). Die Anzahl der BRCA-Mutationsträgerinnen wird in Österreich auf 25.000 geschätzt, jedoch wurden bisher nur 543 Trägerinnen identifiziert.

Frauen mit einer Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen haben ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer Krebserkrankung. Das Risiko für BRCA-Mutationsträgerinnen, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken, liegt bei 80–90% bzw. 30–50%, wobei bereits die Hälfte vor dem 50. Lebensjahr daran erkrankt. Deshalb werden zur Früherkennung von Krebserkrankungen folgende Untersuchungen empfohlen:

» Untersuchungsfolder.pdf

• Gynäkologische Untersuchung alle 12 Monate (Beginn mit 18 Jahren),
• ärztliche Brustuntersuchung alle 12 Monate (Beginn mit 18 Jahren),
• Brustultraschall bei Bedarf, Mammografie alle 12 Monate (Beginn mit 35 Jahren),
• MRT alle 12 Monate (Beginn mit 25 Jahren),
• Vaginalultraschall alle 12 Monate (Beginn mit 35 Jahren),
• Tumormarker für Eierstockkrebs (Blutuntersuchung, CA-125) alle 12 Monate (Beginn mit 35 Jahren). 

Eine wirksame Möglichkeit, das Erkrankungsrisiko für erblichen Brust- oder Eierstockkrebs zu reduzieren, stellen die vorbeugende Entfernung des Drüsengewebes der Brust (prophylaktische Mastektomie) und der Eierstöcke und Eileiter (prophylaktische Adnexektomie) dar.

Weitere Informationen zur genetischen Beratung für erblichen Brust- und Eierstockkrebs finden Sie unter: » www.brustgenberatung.at

Zur Terminvereinbarung kontaktieren Sie bitte Frau Patricia Babisch unter +43 (0)1 40400-28700 oder frueherkennung@brustgenberatung.at