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Genetikschulung

Brustgesundheitszentrum (CCC-BGZ)

Genetische Beratung beim familiären Brust- und Eierstockkrebssyndrom

Die genetische Beratung beim familiären Brust- und Eierstockkrebssyndrom erfährt gerade in den letzten Jahren eine immer größere Bedeutung, da neben der Möglichkeit spezieller Früherkennungsprogramme und prophylaktischer Operationen inzwischen auch hochwirksame Medikamente aus der Substanzklasse der PARP-Inhibitoren zur Verfügung stehen. Deren Einsatz ist auf das Vorhandensein von BRCA1- und BRCA- Keimbahnmutationen beschränkt. Keimbahnanalysen auf Mutationen in BRCA1 und BRCA2 stellen beim Ovarialkarzinom, sowie bei fortgeschrittenen Stadien des Mammakarzinoms, des Pankreaskarzinoms und des Prostatakarzinoms, daher heute onkologische Standarduntersuchungen dar.

Die bei ASCO 2021 präsentierten Daten der OLYMPIA-Studie zeigen, dass Patientinnen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Keimbahnmutation von einer einjährigen PARP-Inhibitor-Therapie profitieren, wenn sie an einem frühen HER2-negativen Mammakarzinom mit hohem Rezidiv-Risiko erkrankt sind.

Die Implementierung der Studienergebnisse wird ab der Zulassung von Olaparib in der Adjuvanz zweifellos zu einer weiteren Zunahme des Bedarfs von genetischen Beratungen und BRCA-Analysen führen, da nun Patientinnen mit frühem HER2-negativen Mammakarzinom mit hohem Rezidiv-Risiko unabhängig von Alter und familiärer Disposition getestet werden sollten.

Um eine umfassende und qualitativ hochwertige genetische Beratung durch den:die betreuende:n Fachärzt:in zu ermöglichen, haben wir bereits vor mehreren Jahren eine Serie von Fort- und Ausbildungsveranstaltungen initiiert. Leider mussten wir das zweitägige Seminar aufgrund der COVID-Pandemie bis auf Weiteres aussetzen. Daher freuen wir uns, Ihnen ab sofort eine online-basierte Fortbildungsveranstaltung zum Thema Genetische Beratung und BRCA-Analytik anzubieten.

Das Programm besteht aus einer Reihe von Videoaufzeichnungen, die von Expert:innen ihres Faches vorgetragen werden. Das Themenspektrum reicht von den Grundlagen der Genetik (Vortragender Prof. Dr. Hengstschläger) über das österreichische Gentechnikgesetz (Vortragender Prof. Dr. Ofner) bis hin zur klinisch psychologischen Betreuung von Hochrisikopatientinnen (Vortragende Mag. Lichtenschopf). 

Bei dieser Gelegenheit darf ich Sie nochmals erinnern, dass wir an der Medizinischen Universität Wien sowohl prädiktive (für in Österreich sozialversicherte Personen bei Vorliegen der Selektionskriterien kostenlos), als auch therapeutische Testungen (wenn sich eine therapeutische Konsequenz aus dem Mutationsergebnis ergibt – z.B. Einsatz eines PARP-Inhibitors) durchführen. Wir haben für Sie Testkits mit allen notwendigen Unterlagen vorbereitet, welche Sie unter info@brustgenberatung.at bei uns gerne anfordern können.

Für Rückfragen stehe ich Ihnen wie immer jederzeit zur Verfügung

Mit freundlichen Grüßen

Porträtfoto Christina Singer ©MedUni Wien/Matern

Univ. Prof. Dr. Christian Singer

Universitätsklinik für Frauenheilkunde
Leiter CCC-Brustgesundheitszentrums
Koordinator Platform for Hereditary Cancers
Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Leitung des Team AKH Wien
Währinger Gürtel 18-20
A-1090 Wien

Tel.: +43 (0)1 40400-28010
Tel. Patient:innenanmeldung: +43 (0)1 40400-28040
E-Mail: christian.singer@meduniwien.ac.at

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